Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это тест, который проводится по крови матери, то есть неинвазивно (без проникновения, как в случае с инвазивными методами). Он проводится с целью выявления отдельных хромосомных аномалий и генных патологий в ДНК будущего малыша, саму ДНК плода выделяют в лаборатории из материнского образца крови. Такая ДНК называется фетальной и начинает появляться в крови матери уже с 6 недель.
|
|---|
Мы с радостью поможем!
Мы с радостью поможем!
Почему нужно сделать НИПТ во время беременности?
К обязательным обследованиям при беременности стоит добавить НИПТ, так как он является наиболее достоверным из всего перечня скрининговых обследований (имеется в виду скрининг первого триместра).
В случае отрицательного результата можно не переживать за здоровье будущего ребенка, ведь патологий не выявлено. В случае же положительного результата, у беременной будет время вынести взвешенное решение о дальнейшей судьбе плода, совместно с врачом.
НИПТ сдают все сознательные родители по личному желанию, но обратить внимание на обязательное прохождение теста, рекомендуется, если:
- возраст женщины > 30
- в семье есть родственники или другие дети с патологиями развития - на скрининге первого или второго триместра обнаружен высокий риск по синдрому Дауна, Эдвардса или Патау.
Достоверность неинвазивного скрининга сильно превышает обычный скрининг, который проходит беременная в обязательном порядке. Так точность НИПТ 99%, а точность скрининга первого триместра всего 80%.
Какие неинвазивные тесты бывают?
НИПТы деляться по опциям и производителям. Т.е. цена теста будет зависеть от того, сколько синдромов он определяет и какая страна производитель:
- НИПТ определяющие только синдром Дауна и пол ребёнка (производство Россия) Такие тесты больше всего распространены, потому что синдром Дауна встречается чаще других хромосомных аномалий. В лабораториях этот вид НИПТ зачастую называют первая опция или Т21.
- НИПТ определяющие анеуплоидии, трисомию по 9, 13, 16, 18, 21, 22 хромосоме и пол (производство Россия, Кипр) Чтобы исключить возможность ложноотрицательного результата первого комбинированного скрининга, лечащие врачи рекомендуют НИПТ на самые частые хромосомные аномалии и по половым хромосомам в том числе.
- Расширенный НИПТ для определения моногенных заболеваний, трисомий и анеуплоидий (производство КИПР). Это наиболее подробный и точный вариант исследования, определяющий помимо основных синдромов, микроделенций и моногенные болезни, такие как фенилкетонурия и муковисцидоз. Мутации в генах невозможно определить стандартными методами скрининга (УЗИ + анализ крови).
Ограничения анализа НИПТ
Перед заказом теста убедитесь, что вы не попадаете под ограничения. НИПТ невозможно сделать, если:
- Вы делали недавно переливание крови
- Вам пересадили органы в последний год
- Ваш индекс массы тела во время беременности свыше 30
- У вас диагностирована онкология
Как проводится неинвазивный пренатальный скрининг в Перми
Для проведения анализа врачи берут кровь из вены матери. После чего в лабораторных условиях выделяют ДНК будущего ребёнка. Это возможно, в случае если концентрация ДНК плода достигает не менее 4%, обычно такое количество накапливается уже к 10 недели беременности.
Если все-таки после забора крови обнаруживается недостаточная концентрация фетальной фракции (ДНК плода), то беременная бесплатно пересдает кровь. Процедура не требует никакой дополнительной подготовки (ни предварительного голодания, ни ограничения потребления каких-либо продуктов). На точность анализа не окажет влияние приём специальных лекарств или витаминов, прописанных врачом в период беременности, однако упомянуть о них в кабинете забора крови стоит.
Как пройти тест НИПТ в Перми
Оптимальное время для сдачи НИПТ - 10 полных акушерских недель. Если вы узнали о беременности заранее, то сможете подготовиться и записаться в клинику в наиболее удобное время:
- НИПТ в клинике в Перми
Просто позвоните на горячую линию и запишитесь в любую клинику в Перми, которая является партнером лаборатории Медикал Геномикс (вам предложат выбрать из списка). В назначенное время приходите в клинику, подпишите документы (договор, ИДС), оплатите анализ, сдайте кровь, и дождитесь результатов. Клиника свяжется с вами самостоятельно.
- Самостоятельный забор крови и работа с Медикал Геномикс напрямую
Свяжитесь с нашим сотрудником по телефону горячей линии или в чате, получите полную консультацию. Закажите набор для сдачи крови, в него входит пробирка, инструкция, документы и хладоэлементы для упаковки и транспортировки биоматериала. Курьер за счет лаборатории привезет вам набор в удобное для вас место. С этим набором обратитесь в любую клинику и сдайте кровь, медсестра возьмет кровь по инструкции и упакует пробирку обратно в набор. Курьер по вашему звонку заберет набор обратно в лабораторию. Результат придет от лаборатории напрямую на электронную почту до 8 рабочих дней.
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Мы с радостью поможем!
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
